“根据目前的证据，ESMO对肿瘤多基因NGS是否以及如何用于检测转移性癌症提出指导建议，全文内容近期在AnnalsofOncology发表。建议指出，对于晚期非鳞非小细胞肺癌（NSCLC）、前列腺癌、卵巢癌和胆管癌患者，肿瘤组织可常规使用NGS。在结肠癌中，NGS可以替代PCR。对于乳腺癌、胃癌、胰腺癌不常规推荐多基因的NGS。对此，我们特别邀请肿瘤学年鉴中文版编委、中医院周爱萍教授进行了解读与点评。精彩点评请见正文，欢迎阅读并转发。↓↓↓
研究概要：ESMO精准医学工作组报告：转移性肿瘤患者使用NGS的建议点评专家：周爱萍教授单位：国家癌症中心中医院二代基因测序是恶性肿瘤实施精准治疗的重要决策基础，在临床中广泛应用，但迄今尚缺乏统一的检测技术标准、临床应用规范、深入的效益成本评估。这篇来自ESMO癌症基因组临床专家的报告，根据靶向性治疗策略的循证医学依据和对临床实践的指导价值，参考肿瘤基因改变的临床意义分级评估，综合考虑不同的检测方法学以及经济成本效益，对是否应该在常见晚期肿瘤的临床实践中常规使用NGS以及如何选择基因套餐提出了推荐意见。
ESMO专家推荐对晚期鳞癌以外的非小细胞肺癌（NSCLC）、前列腺癌、卵巢癌、胆管癌常规采用多基因的NGS检测，这些肿瘤往往有较为高频的基因异常和明确有效的靶向性治疗策略。晚期结直肠癌，NGS可以作为PCR的替代方法，而对于乳腺癌、胃癌、胰腺癌不常规推荐多基因的NGS。ESMO专家组强调，对于HER-2、MSI、NTRK等基因的检测，可考虑花费更少的其他标准检测手段，如免疫组化，PCR或原位杂交等。ESMO专家推荐在宫颈癌、高中分化神经内分泌肿瘤，涎腺癌，甲状腺癌和外阴癌检测TMB，以预测对帕博丽珠单抗治疗的反应。在选择多基因的大套餐NGS检测时，要充分考虑费用负担因素。对于上述常规推荐使用瘤种以外的肿瘤患者，应该使其知晓通过多基因的NGS能找到有治疗价值的异常基因的概率不高的事实，经过充分的讨论后再决定是否接受NGS检测。
除此之外，ESMO专家鼓励临床研究中心建立多基因NGS检测的筛查计划并制定管理流程，以发现更多的潜在的临床试验入组患者，加快新药和创新手段的研发进程。
如何科学、合理地使用好NGS，是我国肿瘤临床专家、基因检测机构和医疗卫生管理部门所面临的一大任务，ESMO专家的推荐意见具有一定的参考价值，但尚需结合我国的国情制定相应的规范。
点评专家
周爱萍
国家癌症中心中医院
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