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TheLancetNeurology

治疗白癜风 http://pf.39.net/bdfyy/bdfjc/140827/4457205.html
?顶刊导读目录

1,自闭症谱系障碍中的基因捕获: 医学之路

2,ASD的神经影像学——贯穿一生的大脑结构和功能

3,ASD的诊断:协调综合症、起源多样性和表达差异性

4,为自闭症患者提供循证支持:潜能 化、障碍最小化以及人与环境适应度 化尽管人们已为揭示自闭症谱系障碍(ASD)的病因和致病机理做了巨大努力,但目前仍未见具有明确治疗意义的重大突破。在这期《TheLancetNeurology》关于ASD的四篇系列文章中,Daniel和Matthew阐述了遗传学发现如何有助于对ASD病理生理学和临床管理的理解;Christine及其同事着眼于整个生命周期的大脑结构和功能,讨论了ASD中神经影像学发现的临床相关性;John和Tony思考了病因和症状结构如何有助于ASD诊断的“改革”;而Meng-Chuan及其同事提出了一个在整个生命周期中提供循证护理和支持的框架,并考虑了未来如何从转化研究中受益。

1,自闭症谱系障碍中的基因捕获: 医学之路

ASD由体征和症状而非病因所定义,因此是大多数神经精神综合症的典型症状。这种复杂的人类疾病的成因是多方面的,尽管总的来说,强有力的证据表明病因包括遗传和环境因素,但过去十年的遗传研究在阐明病理生理学方面发挥了主导作用。基因捕获技术和方法的 发展以及由此产生的大量遗传学发现,有望为了解疾病的病理生理学开辟新途径,并助于改善临床管理。尽管ASD的遗传异质性显著,但融合病理生理学的证据不断出现,这种融合途径的概念如何转化为治疗方法仍有待确定。通过模型系统和整合基因组方法上的进步来利用遗传学发现,可能会助于开发新疗法和个性化疗法。自闭症谱系障碍的基因集效应模型本文综述了ASD基因鉴定的进展,讨论内表型概念及其在基因发现中的用途, 考虑了这些遗传学发现有助于理解ASD的病理生理学,并强调其重要的临床意义。

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