纵观人类医学的发展历程，医学实践已从最初的经验医学，逐步演进至循证医学，而后迈向精准医学，科技创新持续推动着现代医学的发展进程。华大基因生成式生物智能范式GBIALL（GenerativeBio-Intelligent）结合华大单分子测序平台CycloneSEQ，在实现数据处理与生物信息解析能力快速提升的同时，为深化生命认知、攻克医学难题提供先进的技术手段、创新的思维方式以及全新的契机，助推精准医学全面提升。
过去受限于科学认知与技术水平，医学领域在诸多疾病的诊断和解读上不可避免地依赖经验积累，这导致了许多诊断结果难免带有模糊性和不确定性。然而，随着现代医学不断向精准医学迈进，从分子学的角度去解析病因及病理过程则将有助于实现对疾病的精确诊断、有效治疗及前瞻性预防。以我国南方高发的地中海贫血病（以下简称“地贫”）为例，作为一种常染色体隐性遗传单基因病，若夫妻双方均携带地贫基因，其后代患地贫的概率为25%，且地贫的分子基础复杂且突变类型多，包含众多罕见突变类型，给临床精准检测带来了一定挑战。
为应对地贫基因检测难这一困境，华大基因借助华大单分子测序平台CycloneSEQ长读长的优势，可跨越复杂的基因结构变异，同时还一次性覆盖更广泛的基因区域，降低拼接错误和组装断裂的风险，从而提升基因组的完整性和准确性，大幅提高地贫基因突变携带者的检出率，有效减少了误诊和漏诊的发生。此外，该技术不仅限于地贫检测，还可广泛应用于血友病、脆性X染色体综合征、脊髓性肌肉萎缩症、遗传性耳聋等多种复杂遗传病的精准检测。
华大基因推出的GBIALL生物智能范式，正推动基因组解读与应用迈向数智化新纪元。从海量数据选点到致病位点确认的GeneT（GeneticTransformer）、面向人人的基因组咨询ChatGeneT到智能疾病防控系统i，华大基因依托基因检测大数据并结合先进的AI算法，实现了从SEQALL到GBIALL的跨越。该模式成功助力医疗机构与个人实现精准健康管理，优化了医疗资源配置，促进精准医学的发展，推动被动治疗向主动预防进行转变，提升了全民整体健康水平。
华大基因CEO赵立见指出，从SEQALL向GBIALL的迈进，华大基因正在全面开启生命数智化的新时代。华大基因将持续探索生命科学，致力于源头创新与应用拓展，加速基因组学的广泛普及，并运用前沿技术解决医学难题，为全球健康事业贡献科技力量。随着生成式生物智能GBIALL范式的广泛推广与应用，未来必将为人人基因组时代的到来树立中国范式，将基因科技更好地服务于人类生命健康福祉。
