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精准医疗时代了解药物基因检测,是合理和

让人印象深刻的千手观音,共有21名聋哑演员,而其中有18人都是因为不恰当用药致聋的。时至今日,药物性致聋的不良事件仍时有发生,给患者及其家庭带来了巨大的经济和社会负担。特别是儿童,用药时稍有不慎,就有可能导致药物性耳聋的出现。

每一年,用药不当致死的人占全球死亡人数的三分之一。

每一年,我国因药物不良反应住院的人约万人,直接致死的人约20万。

每一年,全球有上千万五岁以下的儿童死亡,其中2/3死于用药不当。新生儿的死亡率占5岁以下儿童死亡率的44%。

据统计,我国儿童用药不良反应率为12.5%,是成人的2倍,新生儿高达24.4%,为成人的4倍。

其实药物致聋只是药物不良事件中较严重、突出的一种,其他的药物不良事件还包括胃肠道疾病、肝脏疾病、神经系统疾病、呼吸系统疾病和心血管疾病等,药物不良事件对人体的危害可大可小,轻则中毒,重则致死。

随着生命科学的深入发展,大量研究发现遗传因素是导致药物反应个体化差异的主要因素,所以对于安全用药我们也有了全新的定义。

安全用药

真正的安全用药就是根据个人的基因、病情、体质、家族遗传病史和药物的成分等做全面系统的检测,准确地选择药物、真正做到“对症下药”。同时以适当的方法、适当的剂量、适当的时间准确用药,真正做到“量体裁衣”;注意使用药物的禁忌、不良反应、相互作用等;做到安全、合理、有效、经济的个体化药物治疗方案。

因此,基因检测是个性化用药至关重要的一步。

为什么要开展药物基因检测?

诊断为相同疾病的一群人,服用同种药物、相同剂量,却出现不同的反应。临床药物治疗的平均有效率约为40%-60%,这到底是什么原因呢?

除了身高、体重、性别、年龄、病程、脏器功能、并发症、环境和饮食、合并用药等因素之外,遗传因素(基因多态性)是影响药物在不同个体中表现出不同药效的重要内在因素。

如何通过基因检测指导用药?

根据基因检测结果,预判相关药物在体内的代谢速率、敏感性和不良反应,有助于临床选择合适的药物、合适的剂量,提高疗效,降低不良反应。

“没有效果”的药物

氯吡格雷是临床应用最广的抗血小板药物,值得注意的是,临床应用氯吡格雷时仍有4%~30%的患者在常规剂量治疗中达不到预期的抗血小板作用,严重者发生再次心梗、血栓、死亡等心血管不良事件,这种现象称为氯吡格雷抵抗。

临床研究表明,在接受氯吡咯雷治疗的人群中,一种叫做CYP2C9基因发生突变是祸因。正常情况下氯吡格雷须经CYP2C19代谢为活性产物发挥药效,但若基因突变,使得氯吡格雷代谢活性产物降低,药物则难以起效。若进行基因检测,可指导临床用药。

“有人千杯不醉,有人一杯就倒”?

乙醇代谢途径是:乙醇→乙醛→乙酸→水、二氧化碳。乙醛是醉酒的元凶,它的毒性是酒精的30倍,能导致肝脏损害,诱发脂肪肝,肝硬化,甚至癌症!而乙醛在体内的清除快慢由“酒精基因”ALDH2(乙醛脱氢酶2)决定。

研究发现,人体内的ALDH2基因可以编码两种酶,一种是乙醛脱氢酶2,是酒精代谢关键酶,另一种是硝酸酯酶,与救命药硝酸甘油的药效发挥有关。

“乙醛脱氢酶2”活性影响人体酒精代谢的效率,活性高的人,代谢酒精的能力强,活性低的人,代谢酒精的能力就差,这也可以解释为什么有的人千杯不醉,有的人一杯就倒。

此外,ALDH2*2携带者在中国约占30-50%,比重大,此类人群服用硝酸甘油无效风险大幅增加,建议患者在使用硝酸甘油前进行ALDH2基因检测,*2携带者建议慎用或不用硝酸甘油,改用其他药物。

药物基因检测技术能告诉我们什么?

循证医学+个体化用药=全面的安全用药管理

基因指导用药,提高药物疗效,减少不必要的医疗开支。

基因排雷,提高三高用药的安全性,避免各种毒副作用的发生。

个体化定制,对比同类药物个体代谢差异,打造最适合自己的合理用药方案。

精准用药排除用药“雷区”

采用高灵敏度的基因检测手段,通过对您基因的全面分析,精准提示其对不同药物的不同反应,指导您高效用药、安全用药。

安全用药基因检测适用人群

慢性病需要长期服药的人群,如三高患者;

有药物不良反应史或家族史的人群,提高用药安全性;

当前药物治疗效果不佳或无效的人群,分析原因调整治疗方案;

重视安全用药的人群,安全用药意识强或儿童或老年人。

对于健康人群而言,基因检测可以明确基因与药物代谢关系,精准预防药物损害。

对于已患病的人群,可以根据基因检测结果,制定个体化安全用药方案,从而达到精准治疗。

伴随精准医疗的发展,先检测后用药,有效助推药物靶向治疗走向“个体化时代”,让用药更安全、更有效!



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