备注：知识传播是我们初衷，我们欢迎转载，但请联系我们获得授权并注明出处。否则保留侵权法律追究
主讲：刘万清
大家好我是水晶基因的刘万清，我今天演讲的题目是：精准医疗：我们的机会在哪里？
Speaker简介：刘万清，博士，现任美国普渡大学药学院助理教授。长期从事药物基因组及个体化医疗的科研和教学工作。在人类遗传学领域发表文章60篇，并首次在普渡大学药学院药剂师培训专业设立个体化医疗培训课程。
导言
现代医学进入精准医学时代代表了医学史上的第三次革命：循因医学的建立（Mechanism-basedMedicine）。这一转折是循证医学基础上分子生物学引入医学发展的必然结果。在这个大的框架下，医学诊疗模式面临全面的改革。
中国作为发展中国家（尤其是医疗方面）和世界上人口最多的国家，在这一转折的关键时期，如何适应这一革命性的趋势并迅速建立新的诊疗模式对国家的发展和国民健康至关重要。
作为整个大的医疗产业界，如何正确认识精准医疗，看清精准医疗发展的机遇和切入口，并及时调整战略，对于相关产业界尤其是制药业、诊断业、治疗业和健康咨询业的生存和发展至为关键。我在今天的演讲中主要涉及三个问题：
正确认识精准医疗
相关产业的机会在哪里
我们的切入口
·我今天发言的两个关键词是“质量”和“系统”。
一、正确认识精准医疗：正确认识精准医疗的概念和模式对于各方面相关产业的切入和发展极为重要，毕竟没有人愿意做出基于错误认识的投资决定。
首先，精准医学的出现既不是美国“战忽局“的阴谋，也不是商业界的一时炒作。它是医学发展的必由之路。一经出现，就不会回头。这个跟电话和手机的发展史有相通之处。智能手机的出现代替了以前的手机和“大哥大”，这个趋势不会逆转。
其次，精准医疗既不是简单的DNA测序，也不仅是大数据的收集，更不是使劲砸钱买仪器设备，它首先是医疗，是一种新的诊疗模式。这种模式要遵循医学规律并要有更高的质量。
为什么是从美国开始？因为1）美国的医疗系统相对比较完善，2）生物医学研究的成果转化非常普遍，3）精准医疗能够解决当前美国疾病诊疗中重要的问题。4)精准治疗中的诊断成本仅占医疗成本的不到5%，然而它却可以影响近70%的医疗成本
中国为什么重视？1）这是国际医学发展的必然，尽快切入有可能弯道超车；2）国家进入老龄化，医疗问题在经济上成为国民经济越来越大的负担；3）国家经济刚好走在出口导向向消费和服务导向转型的关键时期；4）医疗产业是刚性内需且边际效应巨大，可以有效拉动整体经济发展。
精准医疗模式的建立是一个系统工程。精准医疗的目的是解决两个现代医学的核心问题：1）如何确定病人群体的异质性？以及2）区分以后怎么办？这两个问题，既是一个科研和转化的问题，也是一个医疗问题。由此直接和间接涉及的行业和相关产业数量巨大。
例如针对第一个问题就会直接涉及到众多科研部门与医疗部门的合作、样本的收集与保存、临床症状和数据的详细记录与储存、大规模数据库的建立与分析；然后是诊断业实现合理的转化，这要涉及到诊断服务业本身及诊断仪器、试剂和技术开发行业；而医疗业要采用和切入这些成果，需要涉及到医疗本身、咨询及健康管理业以及保险业务；
对第二个问题则涉及到制药业的切入，开发针对特异群体的靶向乃至基因药物，以及药物应用到临床的诸多环节。当然整个过程离不开信息咨询业、行业管理的参与、政府层面的立法和监管。更加重要的是，医学教育行业的全面切入和升级。在此基础上整个社会的伦理、法律和道德层面等甚至都有深入的涉及。
二：精准医疗在中国：问题、挑战和机遇
精准医疗在很短的时间内进入国内医学界的视野，迅速得到各方面共识的同时也很快反映出了很多问题。我们先来看看精准医疗要在我国发展要涉及到哪些要素：市场、资金、技术、人才、规范、社会和人们的认同度。我们分别简要分析一下：
市场：中国具有最大的精准医疗市场。世界最多的人口，正处于发展中到中等发达国家的转变阶段。人口寿命不断延长，各种疾病尤其是各种慢性病发病率持续上升，同时环境的污染，预防的难度加大，出生缺陷的比例也在上升。全国肿瘤登记中心发布的年数据显示，中国每年新增癌症病例约万，每年约有万癌症病人死亡。另据统计，当前中国出生缺陷发生率约5.6%每年新增90万例。因此，仅从诊断业这一个行业就前景广阔，更不要说制药业，我们迄今还是一个非常初期的阶段。
资金：国家、企业及个人持续投入，目前没有明显的资金缺乏的迹象，当然取决于投向那个方面-这正是我们今天需要解决的问题。
技术：表面上我们现在不缺技术，实际问题很大。主要反映在：1）市场过度迷恋二代测序（NGS）。目前我国提供二代测序服务的公司仅肿瘤高通量测序在最近卫计委室间质评中正式报备的就有88家。这还不算那些没有报备的、以科研目的打擦边球的、及以二代测序检测其他疾病的公司。这些公司绝大多数是在过去1-2年间成立的。对比美国这个医疗极为发达的国家，全国通过CAP资质认证的提供NGS的实验室目前共有85家左右。那么相对于我们国家的人口，未来毫无疑问我们当然还需要更多的实验室；而如果考虑到中美现阶段医学发展的程度差异，我们国家现在的数量则绝对超标。
2）从事二代测序的公司数量很大，但质量很差。目前国内大多数从事二代测序的公司其实都没有合格的资质（据统计超过70%）。最新的室间质评表明，能够提供%正确诊断的实验室仅为17%。对比美国，由于他们实行行业协会和政府双重监管，上述85个实验室均具CAP/CLIA认证资格，CAP采用年度审查和类似的室间质评，不合格的会关闭整改，因此基本可认为他们的合格率在%。
3）高品质的定点检测（targeteddetection）方案奇缺。我国目前没有实行LDT（实验室自行设计检测方案）制度，而是所有检测方案统一通过卫计委审核。目前对疾病的分子诊断已经审批的试剂盒仍然很少。例如，到目前还没有任何针对相对罕见的遗传疾病检测的试剂盒通过卫计委审查（当然这种审查有很不合理的地方，后面我们会谈到）。
对比美国，各种合乎资质报备的遗传检测方案超过种,超过90%是LDT基础上的定点检测或Panel检测。它追求的是快速、准确、低成本、可持续。国内市场普遍存在对二代测序技术的追捧和迷恋，而相比之下目前二代测序技术远未达到这四点要求。
4）体外辅助诊断试剂与器械（IVD）开发有误区。我国由于目前没有LDT审批制度，几乎所有的实验室检测都需CFDA/卫计委审查，也就都成了的所谓的IVD。这一方面导致很多实验室检查审查过度，一方面真正的IVD市场受到制约。
人才：本土精准医疗行业的各类人才奇缺。仅以诊断和治疗业为例，这些人才包括：临床遗传科医生、高资质的诊断实验室负责人（诊断师）；合格的实验室技术人员；数据分析与管理人员；分子病理师，精通药物遗传学与个体化用药的临床药剂师，遗传咨询师及社区和个人健康管理师、精准医疗行业管理人员等。
以相对成熟的美国市场为例，各类临床遗传专科医生超过位。美国自年开展对临床诊断师、咨询师的培训，现有各类有资质的诊断师人，有资质的遗传咨询师余人。这些对于快速发展的美国诊断市场仍然供不应求。反观中国，真正具备完善训练的临床遗传专科医生依然十分稀少。我国也没有临床诊断师和咨询师培训制度。拥有美国资质认证的诊断师在中国工作的不超过5位，而全世界懂中文有资质的遗传咨询师不超过5人。
另外，目前国内现有临床医生普遍对精准医疗缺乏足够了解。遗传学知识与基因诊断知识严重不足。医院医生做的一项调查表明，医生对遗传学知识的个人评分平均只有2.3（4分为满分）。有超过60%的医生不了解遗传检测；而84%的医生希望加强遗传学的再教育和训练。医院的情况，遑医院。从美国的情况来看，仅诊断医疗业我国面临的核心人才缺口就超过2万人。
（我刚发给大家的一个BRCAcasereport中也谈了美国医生也缺乏遗传学知识和训练：
ARUPLaboratories,anonprofitlaboratoryaffiliatedwiththeUniversityofUtah,foundthat30percentofordersfor北京去哪里医院看白癜风比较好治疗白癜风最安全的方法
推荐文章
热点文章
