上海年1月30日/美通社/--2月即将到来，我们也将迎来一年一度的罕见病关爱日。借此契机，我们探访一群特殊的人群，她们为脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。通过一年多的治疗，他们重新绽放了崭新的生命力。
"有个孩子在门诊上通过基因检测确诊脊髓性肌萎缩症（SMA）后，整个家庭陷入了消沉的氛围中，每个人都愁眉不展。其实这个孩子的家庭整体经济条件不算差，但巨额治疗费还是令他们望而生畏，需要举全家甚至全家族的力量来支撑。而自从年初治疗SMA的药物诺西那生钠进入医保后，家长带孩子再来门诊的时候特别高兴，终于第一次露出了笑容，因为他们能够负担得起孩子的治疗费，而且后续鞘内注射治疗效果也很好，患儿从出生后一直无法站立，目前可以扶着床边自己迈步、行走。"华中科技大学同济医医院孙丹教授在聊到该患儿的时候，自己也是一位母亲的她，终于露出一丝欣慰的笑容。
SMA是一种起源于中枢神经系统，罕见的常染色体隐性遗传疾病。由于SMN1基因的纯和缺失或致病性突变，导致SMN蛋白生成不足，继而引起脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩。它的全球发病率在新生儿人群中仅为1/[1]，然而其凶险程度却完全不容小觑，它是2岁以下婴儿的头号遗传病"杀手"[2]。
从人类首次有医学论著记录SMA病症特征起，该疾病治疗历经百年，始终徘徊于姑息治疗和症状管理，没有疾病修正治疗的药物，效果很有限。年，由渤健生物研发的全球首款SMA疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液问世，SMA患者群体终于迎来有效的治疗药物，改变了疾病自然进程，并改善运动、呼吸等重要功能，挽救了患者生命。
SMA是一种起源于中枢神经系统的神经元变性的疾病，那药物通过怎样的途径可以更快的到达这些病变部位呢？毫无疑问是脑脊液，因为脑脊液包围并支持着整个脑及脊髓，与之更接近，更亲密。诺西那生钠采用鞘内注射，就是通过腰穿的方式，把药物直接注入到椎管里的脑脊液中进行治疗。事实上，整个大脑、椎体、脊髓，都是与脑脊液相通的，药物通过脑脊液的循环可以弥散到中枢神经系统，也包括SMA疾病的起源部位前角运动神经元，这样可直接针对运动神经元的部位发挥作用，减少在其他身体器官的暴露。
孙丹教授用一个生动的比喻解释道，"如果说静脉注射、口服药物就像给树冠浇水，那么鞘内注射就相当于在给树根浇水。"
鞘内注射如同给树根浇水
直接针对运动神经元发挥作用，减少药物在其他身体器官的暴露
其实，鞘内注射本身是经全球约50年临床经验验证的成熟给药方式，诺西那生维持剂量期1年仅需3次注射，给药剂量不受患者年龄和体重限制。鞘注均由专业医生完成，确保了药物的有效使用。
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有资料显示，诺西那生钠注射液自年在中国大陆上市以来，过往3年的临床实践与循证医学都证实了鞘内注射的安全性，且鞘内注射本身是经全球约50年临床经验验证的成熟给药方式。目前，诺西那生钠注射液在中国SMA患者治疗中实现了%的鞘注成功。
一位医生曾经动情地分享过这样一个真实病例。有一位成人患者，因为长期的运动功能退化，在确诊治疗前只有两根手指功能是正常的。这位病患非常在意这仅有的两根能活动的手指，因为她觉得这就是她与外界世界连接的唯一纽带，她可以它们来点手机、发
