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自靶向治疗兴起之初，对检测的探讨便日益热烈。尤其是耐药机制的发现，让检测的应用越来越广泛。
本次，医悦汇邀请广东医院黄逸生教授、医院王馨教授、医院余宗阳教授进行专访，探讨基因检测应用与发展。
访谈嘉宾：
广东医院黄逸生教授
Q
您认为二代测序技术在NSCLC诊治中地位如何？对于一代耐药的NSCLC患者，会首先考虑再次活检还是血检？为什么？
黄逸生教授：二代测序技术是一个大规模的平行测序技术。它能在短时间内进行数个到数百个基因不等的大通量检测，目前主要应用于肿瘤分子分型、预后监测及疗效判断等方面。
伴随诊断，主要是通过NGS检测多个基因的突变情况，得到基因层面的诊断，这对临床来说具有重要意义。就晚期肺癌而言，如果患者有EGFR、ALK、ROS1突变的话，我们就能为患者选择针对性的药物进行治疗。目前针对有一个驱动基因突变阳性的病人，生存期有42个月到48个月，没有明确驱动基因突变的病人生存时间明显缩短，只有20个月左右。所以找到驱动基因突变情况，对于我们治疗影响非常大，这也是精准治疗的魅力所在。
对服用一代TKI后病情进展的病人来说，一定要进行二次活检，这对后续治疗影响重大。一代TKI耐药之后的机制，主要包括四个方面，一个是最常见的TM的突变。其次就是c-MET扩增，PI3K突变，还有一些病人转变成小细胞肺癌。针对TM突变的患者，目前最标准的治疗是使用第三代TKI，有效率可以达到60%-70%。针对c-MET扩增，目前也有相应的抑制剂，如克唑替尼等，患者也能得到非常好的效果。
二次活检的标本首选是新鲜的组织，其次才是包埋的标本，再次是会选择胸腹水，最后是血液。如果标本量不足，我们可以采用富集的方法，目前国内一些基因检测公司像瑞普基因等，有一些自己公司特有的技术，可以使目标基因检出率更加高。血液标本的检测只能作为参考，组织检测仍旧是“金标准”。未来随着检测技术的提高，血液检测技术也将具有更大的市场。
访谈嘉宾：医院王馨教授
Q
您如何看待靶向治疗与免疫治疗间的关系？靶向治疗进入医保后，如何更好的开展EGFR基因检测，以便于为临床治疗服务？
王馨教授：晚期肺癌的治疗手段越来越多，免疫治疗作为后起之秀已经逐渐应用于临床。
在肺癌一线、二线治疗中，今年ASCO会议中有一些相关研究报告，针对PD-L1表达大于1的患者，免疫治疗用于一线效果显著，在二线联合化疗也有重要的结果展示。对于病人实际临床中的用药选择，目前还有较多问题亟待解决，如患者局部治疗该如何进行等，这需要我们通过大量的实验数据来加以佐证。
基因检测的质控，现在出现了巨大的挑战。现有数百家检测公司，没有统一的规划与标准。国家相关部门还没有下达相关文件进行约束，临床上一般比较倾向与体量较大的公司进行合作。基因检测在精准医学时代已经成为了肿瘤治疗中非常重要的环节，未来希望检测准则加快出炉，让医生、患者能够放心进行检测。
访谈嘉宾：医院余宗阳教授
Q
EGFR敏感突变的晚期NSCLC一线治疗，在一代TKI药物进入医保，凯美纳保留赠药的情况下，如何选择？靶向治疗进入医保后，如何更好的开展EGFR基因检测？
余宗阳教授：随着EGFR-TKI的问世，改善了非小细胞肺癌特别是EGFR敏感性的突变人群的治疗。如何让更多患者也获得好的治疗效果是我们接下来要思考的问题。随着我国自主研发的EGFR-TKI问世后，逐步进入了医保，再加上政策的推动，TKI药物价格整体下降，且埃克替尼仍保留了慈善赠药，患者的经济负担越来越小。
无论现在有多少个靶向药物问世，基于目前循证医学的证据，特别是EGFR-TKI的临床使用，它的适应人群非常明确，就是针对EGFR敏感性的突变的NSCLC患者。精准检测是精准医疗的前提，精准的筛选优势人群能够更好地为患者制定治疗手段。因此，靶向药物的应用一定是离不开基因检测的。
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